Choď na obsah Choď na menu
 

 


Westov s.

Jednou z Maximkových diagnóz, ktorá nám robí toľko starostí je Westov syndróm ide o druh epilepsie, ktorá sa žiaľ nedá ani operatívne odstrániť. My máme jej horšiu formu a tou je sekundárny Westov syndróm.

 

K tejto diagnóze sa ťažko zháňajú dôveryhodné informácie. Tu sa budem snažiť povpisovať, čo sa podarilo zistiť nám.

Je to náročné čítanie, tak sa do toho pusťte jedine vtedy, keď sa na to budete cítiť. Mne sa takéto informácie spisujú o to ťažšie, že je to o nás...

 

 

LIEČBA EPILEPTICKÝCH SYNDRÓMOV V DETSKOM VEKU S NEPRIAZNIVOU PROGNÓZOU. doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc., Klinika detskej neurológie LF UK a DFNsP, Bratislava

 Westov syndróm je relatívne častým ochorením s incidenciou 3–4,5/100 000 živonarodených

detí. Začína medzi 4.–6. mesiacom, vo viacej ako 90 % sa začína do 1. roku života. Je charakterizovaný

triádou príznakov: záchvaty typu infantilných spazmov, zástava alebo regres vývoja a hypsarytmia

v EEG. Záchvatmi sú zmiešané flekčné-extenčné kontrakcie (infantilné spazmy) v sériách pri

zaspávaní. V EEG je obraz hypsarytmie, niekedy v spánku obraz s JV. V 85–90 % ide o symptomatickú

epilepsiu u detí s vývinovými chybami CNS, kortikálnymi dyzpláziami, infekciami CNS a s hypoxicko-

ischemickou encefalopatiou. Prognóza je nepriaznivá. IS pretrvávajú do veku 1–3 rokov, 30 %

prejde do LGS a ďalších 30 % má naďalej sporadické záchvaty. 80 % detí ma ťažký mentálny defekt s autistickými črtami v spávaní alebo hyperkinetickým syndrómom (16, 17). Liekom voľby IS je ACTH. Neexistujú placebom kontrolované štúdie s ACTH alebo steroidmi, ale vo väčšine otvorených štúdií je liečba ACTH alebo steroidmi spojená s výraznou redukciou alebo vymiznutím záchvatov a zlepšením EEG nálezu u 50–75 % detí. Podľa výsledkov štúdií je liečba ACTH efektívnejšia ako liečba steroidmi. V literatúre je navrhnutých viacero protokolov liečby. Nepotvrdilo sa, že by vysoké dávky a predlžené podávanie ACTH zlepšovali efekt liečby. Doporučujeme stredné dávky: 14denné podávanie ACTH, depotnej formy v dávke 0,5 mg (20 IU) u detí do roka a 1,0 mg (40 IU) u detí starších ako rok, potom 2 týždne 2× týždenne a 2 týždne 1× týždenne. Celková doba podávanie je 6 týždňov. Pri relapse sa doporučuje kúra ACTH opakovať, ale efektivita je len u 1/3 až 1/2 pacientov. Liečba má veľa nežiadúcich účinkov: priberanie na váhe, cushingoidný habitus, výrazná predráždenosť s poruchami spánku, arteriálna hypertónia, zvýšená incidencia infektov, steroidný diabetes, potreba substitúcie kortikoidov pri záťaži (15, 17, 18). Ak sú liekom voľby kortikosteroidy doporučujú sa vyššie dávky až 2 mg/kg/deň v 3 dávkach na dobu 14 dní s postupným znižovaním po dobu 10 týždňov. Druhým liekom voľby je vigabatrín. Má však menší bezprostredný efekt a z hľadiska dlhodobej prognózy deti liečené vigabatrínom majú neskôr nižšiu kognitívnu kapacitu. U detí s tuberóznou sklerózou a infantilnými spazmami je liekom prvej voľby. Doporučené dávkovanie sa pohybuje medzi 50–150 mg/kg deň. Nástup účinku je pomerne rýchly, ale na definitívny efekt liečby je potrebné počkať aspoň dva týždne. Nežiadúce účinky, koncentrické zúženie zorného poľa sú všeobecne známe, preto dlhodobá liečba VGB je indikovaná len pri jednoznačnom efekte liečby (5). Valproát je na základe placebom kontrolovaných štúdií efektívnou liečbou IS, podobne ako felbamát, lamotrigín a topiramát. Pri vysokých dávkach (až 24 mg/kg) topiramátu môže u dojčiat vzniknúť závažná metabolická acidóza (3, 9, 13, 17). Ak je príčinou IS štrukturálna abnormita (DNET, kortikálna dyzplázia, cysta) je v každom prípade potrebné zvážiť epileptochirurgický zákrok s leziektómiou (20). Najnovšie komisia AAN a Spoločnosti detskej neurológie publikovala svoje doporučenia liečby infantilných spazmov na základe rigoróznych kritérií liečby založenej na dôkazoch. Konštatuje, že ACTH je efektívnym liekom v liečbe IS, ale nie je dostatok údajov na doporučenie vhodnej dávky, tiež nie je dostatok dôkazov na doporučenie steroidov v liečbe IS. Vigabatrín je „pravdepodobne“ účinný u IS u detí s tuberóznou sklerózou a nie je dostatok údajov na doporučenie inej účinnej liečby IS (9).  Celý článok nájdete na http://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2007/02/07.pdf

 

Naša kamarátka Monika, ktorej synček Tomko má tiež tento syndróm nám zverila ich láskyplný príbeh, aby sme ním mohli byť povzbudení nielen my, ale aj ďalšie rodinky, ktorých členovia majú Westov syndróm. Za čo im z celého ďakujeme.

 

Tomáškov príbeh

Tomáško prišiel na svet 3. októbra 2002 v 31. týždni môjho tehotenstva. Narodil sa predčasne, vážil len 1400 g a meral 39 cm.

Prvé dva mesiace jeho života sme strávili v nemocnici na nedonoseneckom oddelení. Keď nás pustili domov, mal za sebou kopu všelijakých vyšetrení, ale všetko sa zdalo byť v poriadku, Tomáško rástol a pekne priberal. Komplikácie nastali, keď mal Tomko pol roka. Objavili sa u neho také čudné kŕče, pri ktorých plakal a budil sa každý večer. Na detskej neurológii nám pani doktorka povedala, že to zrejme nebude nič vážne. Pretože vždy keď sme prišli do jej ambulancie nič sa nedialo. Tomko bol v poriadku. Darmo som jej vysvetľovala, že k tým kŕčom dochádza pravidelne každý večer počas spánku. Tak nám dala nejaké nejaké lieky a zakaždým nás poslala domov. Keď to trvalo už dobré dva mesiace, spravila nám EEG a povedala, že to môže byť aj epilepsia. Hrozné slovo, ak ho človek počuje prvýkrát. Zmenili sme doktorku a objednali sa na vyšetrenie do Košíc. Hneď v prvý večer našej hospitalizácie sa dostavil záchvat. A tam nám potvrdili diagnózu Westov syndróm. Najhoršia forma detskej epilepsie. Nebudem o tom písať, Danka to už spravila za mňa .  V podstate ide o to, že záchvaty sa dostavia vždy vo fáze spánku alebo prebúdzania sa. A nechcem písať ani o tom, čo som prežívala, nikto to nemôže pochopiť, kým to nezažije na vlastnej koži. Ale musím povedať, že Tomáško mal šťastie, ako mi neskôr pani doktorka povedala. Vôbec nevyzeral ako dieťa s takouto diagnózou JVyvíjal sa ako úplne zdravé dieťatko. Lekári, ktorí si ho chodili obzerať, len krútili hlavou, že je to taký malý zázrak . Domov nás pustili po niekoľkých dňoch s liekom Sabril, ktorý mal Tomko užívať 3x denne. Aj v tomto mal šťastie. Hneď prvý liek a prvá tabletka mu zabrala. A záchvaty zmizli. Nasledovali pravidelné kontroly na neurológii, spánkové EEG, CT a MRI. Tri roky bol bez záchvatov a potom mu pani doktorka chcela lieky vysadiť. Ale objavil sa záchvat. Tak sme začali s postupným znižovaním dávok a začali sme užívať ďalší liek Topamax, ktorý mal neskôr nahradiť Sabril. Pretože jeho dlhodobé užívanie poškodzuje zrak. A aj táto kombinácia liekov bola pre Tomáška tá správnaJ Nasledovala kontrola u očiara a dnes Tomko nosí okuliarky, ako následok užívania liekov. Teraz je nastavený na dve tablety Tomaxu a v novembri nás čaká ďalšia kontrola a ďalšie znižovanie dávky, čomu sa nesmierne teším .

Dnes má Tomino už 10 rokov .  A na prvý pohľad je to úplne obyčajný zdravý chlapček. Za tých desať rokov sme si prešli všeličím. Vyšetrenia, pravidelné kontroly, objavilo sa aj zopár záchvatov. Väčšinou ich spúšťala nejaká choroba a teploty. Zakaždým však boli také vážne, že musel byť hospitalizovaný v nemocnici. Upadol do bezvedomia a zakaždým ho museli presunúť na ARO, pretože na detskom oddelení si s ním nevedeli dať rady. Ačo má potom robiť rodič? L Dnes už viem o jeho chorobe veľa. Veľa z toho som sa však dozvedela z internetu, pretože lekári vám síce povedia diagnózu, dajú vám lieky, ale ďalej sa tým nejako nezaoberajú. Ani nás dokonca nepoučili o tom, čo robiť, keď sa dostaví záchvat. Že dieťaťu treba podať diazepam do konečníka a ten zmierni kŕče a stĺmi záchvat. Človek potom nemusí zakaždým čakať na záchranku, ale môže pomôcť aj sám. Je toho veľa, čo by vám lekári mohli povedať, s čím by vám mohli pomôcť, ale väčšinou to funguje tak, že ak chcete vedieť niečo viac, musíte pátrať sami. Dnes už mi tá diagnóza ani nepríde taká strašná. Človek sa s tým akosi naučí žiť, aj keď to nie je jednoduché. Všetky tie lieky sú silné a ovplyvňujú

nervovú sústavu dieťaťa. Tomáško je dosť často nervózny, podráždený a nesústredený a to mu robí problémy v škole. Na vyučovaní musí mať svojho osobného asistenta, aby ho usmerňoval pri práci. Počas bežného dňa sa potýkame s rôznymi situáciami, ktoré by niekomu mohli pripadať ako úplne banálne veci, ale pre nás sú to prekážky, ktoré musíme prekonávať.

Na záver by som chcela povedať len toľko, že ľudia s epilepsiou sú presne takí istí ľudia ako sme my všetci. A tak k ním treba aj pristupovať. S láskou a možno s trocha väčším porozumením a toleranciou, pretože to v živote predsa len majú o čosi ťažšie...

Monika a Tomáško

Ďalším príbehom života s WS nám poskytla mamka Miška, Ďakujeme Monika.

Miškov príbeh

Miško sa narodil sa v 40. týždni bezproblémového tehotenstva. Kvôli môjmu vysokému tlaku bol pôrod jeden deň pred termínom vyvolávaný. Počas kontrakcií však prestali byť počuť ozvy srdca dieťaťa a pôrod bol vykonaný cisárskym rezom v celkovej anestézii. V lekárskej správe sa uvádza, že dieťa sa narodilo s omotanou pupočnou šnúrou, nebolo oživované, plodová voda bola zakalená, Apgar skóre 8/10/10. Komplikácie nastali až tretiu noc, keď sa objavili kŕče a problémy s dýchaním. Miško bol prevezený na JIRS-ku a lekári mi povedali, že neprežije do rána. Po nasadení širokospektrálnych antibiotík sa však jeho stav začal zlepšovať, po 3 týždňoch sme boli z nemocnice prepustení domov v relatívne dobrom stave. Ďalší Miškov vývoj prebiehal v celku primerane, reagoval na okolie, usmieval sa, džavotal, komunikoval s nami, načahoval sa za hračkami, používal ručičky na úchop. Bol pravidelne sledovaný neurológom. Nakoľko si slabšie držal hlavičku, na odporúčanie neurológa sme začali chodiť na rehabilitácie. Pretrvávali však uňho kŕče, akési myknutie ručičkou, hlavičkou, nožičkou, avšak nevyrušovali ho a neurológ ich špecifikoval ako novorodenecké kŕče, ktoré sa vyskytujú pri nezrelej nervovej sústave a z ktorých vyrastie.
Okolo 5. mesiaca sa kŕčové prejavy zmenili, začali sa objavovať v sériách pred zaspávaním a po zobudení, boli výraznejšie a pridružilo sa vyvracanie očí dohora. Tieto kŕče už Miškovi vadili, rušili ho a reagoval plačom. Nastala veľká zmena v jeho správaní. Začal byť apatický, stratil o čokoľvek záujem, prestal džavotať a usmievať sa, hlavičku si už neudržal takmer vôbec, do sedu sa nepriťahoval, rúčky mal stále zovreté v päsť. V jeho správaní sa striedalo obdobie plaču a nekľudu s obdobím apatického pozerania do prázdna.
V 6. mesiaci bol Miško hospitalizovaný na neurologickom oddelení na Kramároch, kde mu bola stanovená diagnóza epilepsia - Westov syndróm a naordinovaná liečba.

Žiaľ to nebol náš prípad. Nasledovalo niekoľko hospitalizácií po sebe, počas ktorých bola niekoľkokrát menená liečba. Záchvaty sa sem-tam skorigovali, ale potom pokračovalo všetko po starom, Miško sa prestal celkom vyvíjať. Z liekov bol akurát opuchnutý a ustavične plakal a nemohol spať. Lekári odporučili odbornú konzultáciu v Prahe a prvé, čo nám na tejto neurologickej klinike povedali lekári bolo to, že sme prišli neskoro.
Keď mal Miško 2 roky 3 mesiace záchvaty vo forme tzv. bleskových kŕčov ustúpili a od toho obdobia pomaličky začal napredovať jeho vývoj. Objavili sa však veľké epileptické záchvaty. Sú sporadické, niekoľkokrát do roka, objavujú sa pri vyšších teplotách, chorobách ale aj pri svetle, ktoré bliká, občas aj pri neznámych podnetoch.
Napriek všetkým nepriaznivým prognózam sme sa nevzdávali. Začali sme s Miškom pravidelne rehabilitovať (cvičenie, masáže, plávanie, hipoterapia), absolvovali sme viaceré liečebné pobyty v Čilistove a v Kováčovej. Snažili sme sa ho rôzne stimulovať, navštevovali sme špeciálnu pedagogičku, logopédiu a keď mal Miško štyri roky, rozhodli sme sa, napriek všetkým jeho hendikepom, zaradiť ho do kolektívu rovesníkov. Prihlásili sme ho do detského centra – integrovanej škôlky, čo malo veľmi pozitívny vplyv na jeho mentálny vývin.
Nakoľko jeho psychomotorický vývoj je veľmi zaostalý a pomalý, časom nám pribudli ďalšie diagnózy: detská mozgová obrna, ťažká psychomotorická retardácia s nerozvinutou rečou, inkontinencia 3. stupňa a tiež podozrenie na autizmus.
Nepretržitá starostlivosť o nášho syna, kedy som prestala pracovať, aby som sa mu naplno mohla venovať, tiež všetky finančné investície na rehabilitáciu, kúpeľnú starostlivosť ale aj alternatívne liečebné metódy, nám však priniesli výsledky. Keď mal 3 roky prvýkrát sa sám posadil a my sme neverili vlastným očiam. V 4. rokoch začal tolerovať státie a chodenie s pridŕžaním pod pazuškou, od 5. rokov začal chodiť s pridŕžaním za ruky a začalo sa mu to aj páčiť. Dnes má 12 rokov a zo zdravotného hľadiska je jeho stav stabilizovany.

Viac menej samostatne chodí, ale jeho stabilita si vyžaduje neustály dozor, po schodoch samostatne neprejde. Miško veľmi málo používa svoje ruky, v podstate sám sa nevie hrať. Občas si vezme hračku do ľavej ruky, vloží do úst a cmúľa ju či hryzie, oboma rukami hladká rôzne plochy (koberce, vlasy, psa, pokožku, vlnitý papier). Obľubuje hudbu, hudobné nástroje, hračky, ktoré vydávajú nejaký zvuk, autíčka, ktoré sa pohybujú, krútia. V televízii dokáže sledovať reklamy, hudbu a rozprávky. Má rád všetky pozitívne veci ako jašenie, šteklenie, točenie sa, hojdanie, šmýkanie, vyhadzovanie, prechádzky, vozenie sa v sedačke na bicykli (žiaľ dnes sa už do žiadnej nezmestí), kúpanie, pláva s rukávcami pričom kope nohami a vrtí celým telom.
Má však aj svoje stereotypy, keď je unavený, bojí sa alebo je nervózny chytí si ušká a hojdá sa v sede spredu dozadu, v ľahu zboku nabok a pritom si mrnčí. Takýmto spôsobom sa aj uspáva. Často si obzerá svoju pravú ruku a rôzne si motá prsty. Bojí sa niektorých hlučných zvukov, keď je priveľa áut (pritom autá má rád), pračky, hlučných stavebných zvukov, hlasného pišťania detí, buchotu riadu, vtedy si chytí ušká a niekedy sa rozplače.
Pri osvojovaní hygienických návykov sa nám s Miškom veľmi nedarí. Tu sa prejavuje jeho mentálna nezrelosť a tiež aj autistické prvky. Možno aj chápe na čo sa používa WC, ale v postate mu to je úplne jedno.

Miško navštevuje špeciálnu základnú školu, variant C, pre deti s viacnásobným postihnutím, kde sa pani učiteľky individuálne venujú týmto deťom, snažia sa naučiť ich čo najviac, čo schopné zvládnuť: samoobslužné zručnosti, zvládanie a akceptovanie rôznych situácii v živote, základy neverbálnej komunikácie, spoluprácu s inými deťmi. Snažia sa týmto deťom poskytovať mnohé nové podnety potrebné pre ich ďalší rozvoj a tým aj kvalitnejší život.
Čo sa týka liekov, už niekoľko rokov berieme Ospolot, ale vystriedali sme veľa rôznych liekov. Spanie, no nemáme až také veľké problémy ako vy, ale sú noci, keď sa zobudí o 2, 4 ráno a už nespí a trvá to niekoľko nocí za sebou a to už od mala.
Dnes už vieme, že epilepsia zasiahla mozog nášho syna natrvalo a nikdy nebude stopercentne zdravý. Napriek tomu je úžasné keď vidíme, že sa zase naučil niečo nové, že robí pokroky. Ani niektorí lekári neverili, že raz bude chodiť a predsa dokáže stáť na vlastných nohách. Snažíme sa s Miškom žiť normálne ako ostatné rodiny.
Ja sama som začala pracovať s detičkami s autizmom a mentálnym postihnutím na špeciálnej ZŠ, kde sa snažím využívať svoje skúsenosti získané pri starostlivosti o svojho syna a pomáhať rodičom zorientovať sa v problematike starostlivosti o postihnuté dieťa. A naopak, získané informácie a skúsenosti zas využívam pri výchove svojho syna. Zatiaľ sa nám darí skĺbiť všetky naše pracovné aj osobné povinnosti so starostlivosťou o nášho syna a dúfam, že nám to vydrží aj naďalej.

Váš Maximko robí krásne pokroky, tak vám prajem veľa síl a trpezlivosti, aby ste z neho mali len radosť. Držím palce a hocikedy sa ozvite. Ďakujem Monika


Aj my držíme prsty Miškovi, jeho maminke Monike  a ich inšpirujúcej rodinke.

 

 

 

Komentáre

Pridať komentár

Prehľad komentárov

Zatiaľ nebol vložený žiadny komentár.