Choď na obsah Choď na menu
 

 


Angelmanov s.

enlightenedDôležitý oznam!

Tohtoročné stretnutie rodín Angelmanovho syndrómu na Slovensku sa uskutoční 5.-7.8. 2016, na Malatínach v hoteli Sojka. Tešíme sa na všetkých, ktorí si nájdu čas a prídu sa s nami zoznámiť aj porozprávať s našou hosťkou pani genetičkou. Bližšie informácie mailom maximko@maximko.sk enlightened

10.7. 2012 sa na náš, už aj bez toho pestrý zoznam diagnóz, pridal ďalší nevyliečiteľný syndróm Angelmanov syndróm.

 Čo je Angelmanov syndróm?

Angelmanov syndróm (AS) je neuro-genetická porucha, ktorá sa vyskytuje v jednom v 15.000 živo narodených detí.  Charakteristikou poruchy je vývojové oneskorenie, nedostatok prejavu, kŕče, poruchy chôdze a poruchy rovnováhy, nespavosť.... Jedinci so syndrómom Angelman vyžadujú celoživotnú starostlivosť.

Najviac o tomto syndróme nájdete v tomto 34 stranovom dokumente vytvorenom v roku 2009 nadáciou Angelman syndrome foundation. Je v anglickom jazyku. http://www.angelman.org/_angelman/assets/File/facts%20about%20as%202009%203-19-10.pdf

Výskum je kľúčovým slovom k zlepšeniu kvality života detí s AS.

Angelmanův syndróm Foundation (ASF) dvakrát ročne oznamuje dostupnosť výskumných fondov. (www.angelman.org)

Nadácia Angelmanov syndróm má za sebou dlhú históriu financovania nového a inovatívneho výskumu testovania patogenézy a terapie syndrómu Angelman. Od roku 1996 ASF je hrdá na to bolo financované cez $ 4.6 milión v oblasti výskumu syndrómu Angelman, podporuje 66 projektov po celom svete. Na Slovensku neexistuje nadácia ani organizácia podporujúca rodiny detí s AS.

Pre záujemcov, najnovšie informácie o AS nájdete tu: http://www.angelman.org/understanding-as/angelman-syndrome-a-to-z/

My sme vedeli, ze Maximko je dieta lasky, bol nam dany z nesmiernej lasky a preto je stastnym dietatkom...hoci deticky s Angelmanovym syndromom vacsinou nechodia, nerozpravaju, my verime, ze Pan Boh da a Maximko svojim obrovskym srdieckom prekona vsetky nastrahy tejto diagnozy a navzdy si z nej zachova len anjelsky usmev;*

anjelik-nas.jpg

Dakujem Ti Pane nas za ten najvacsi dar na svete, byt Maximkovou mamkou!...

Moje prvé reakcie na informácie, ktoré som si o AS našla:

Touto diagnozou je aj zodpovedany dovod toho, ze Maximko v noci nespinka, nie preto, ze to nechce, ale jednoducho je tak dane, ze nevie tolko spinkat a chce sa v noci hrat a smiat...

Angelmanův syndrom je neléčitelný, avšak dají se potlačovat některé jeho příznaky (např. záchvaty). Nemoc je stálá, ale není degenerativní.

To je najrajsia veta na svete toto: Nemoc je stala, ale neni degenerativni!!!!! ;}

Lidé s AS se mohou těšit normální délce života.

A este som sa docitala, ze hoci 90% deti s touto diagnozou ma epilepsiu v dospelosti su casto lieky vysadzane, lebo uz nie su potrebne!!!!;} to ma velmi potesilo

.....

Maximkove prejavy epilepsie sú zachytené na tomto videu. Ide o úľaky pred usnutím, každý z nich je pre jeho hlavičku nebezpečný. Tieto úľaky sa znásobili po liečení, pred hospitalizáciou v Ba, kde nám určili diagnózu AS sa k rozhodeniu rúk pridalo aj priťahovanie nožičiek k brušku. Po zvýšení dávok Orfiril Longu a Topimarku, aj súčasným vysadením Sabrilu sa úľaky už v takejto forme neprejavujú. Ak Pán Boh dá snáď sa už ani neobjavia...

Záchvaty u detí s AS sú ťažko zvládateľné, keď už lekári nevedia nájsť vhodnú kombináciu antiepileptík výskum u detí s AS sa prikláňa už len ku ketogénnej diéte u nás známej skôr v súvislosti s kulturistami. Problémom je nízsky glykemický index (LGIT).

Výskumy prebiehajú na klinike v MGHfC v Bostone.(Ronald Thibert DO, MSPH. Elizabeth Thiele MD, PhD. Pediatric Epilepsia Program, Massachusetts General Hospital 175 Cambridge Street, Suite # 340, Boston, MA 02114
Telefón: 617-726-6540, rthibert@partners.org)

A tuná je Maximkov veselý smiech;} Ale aj "lietanie ručičiek" typické pre detičky s AS....

 

 

Ako sme sa o AS dozvedeli?

Testy z krvičky Maximkovi robili na Oddelení molekulovej a biochemickej genetiky LFUK a UNB v Bratislave v júli 2012.( Maximko mal vtedy 3 rôčky)

Výsledok metylačne-špecifickej PCR a RFLP analýzy bol následovný.

Metylačne špecifická amplifikácia SNRPN génu a identifikácia parentálnych aliel pomocou RFLP analýzy a alelovo špecifickej Real-time PCR

RFLP analýza: Metodický prístup umožňuje pomocou metylačne špecifickej amplifikácie a štiepenia PCR produktu endonukleázou HhaI identifikovať rodičovský pôvod (maternálny resp. paternálny) aliel SNRPN génu.

Alelovo špecifická Real-time PCR:Využitie špecifických primerov a analýza krivky topenia parentálnych aliel SNRPN génu umožňuje určenie prítomnosti alebo absencie génu maternálneho alebo paternálneho pôvodu.

Záver: Vzhľadom na to, že oboma molekulárno-genetickými metódami bola odhalená len prítomnosť otcovskej alely SNRPN génu (materská alela absentuje), suspektnú diagnózu Angelmanov syndróm potvrdzujeme.

Keďže v súčasnosti majú na ich pracovisku zavedenú metódu na konkrétne určenie molekulárno-genetickej príčiny vzniku Prader-Wiliho syndrómu, rozhodli sme sa im poslať naše krvné vzorky (rodičovské) pre pomoc výskumu a poradenstva.

http://www.datasolution.sk/pdf/pws.pdf?PHPSESSID=9c9d4c3dcf9c892441c9bb8e52ae4bff

Ďalej zo správy vyberám tieto údaje...

V lieteratúre sa objavili štúdie, že u pacientov s povrdenou diagnózou AS, v dôsledku hyposenzitivity GABA receptora, je dvoj až trojnásobne zvýšená hladina presynaptickej kyseliny gama-aminomaslovej (GABA), čo sa prejaví aj jej zvýšenými hodnotami v sére. Na tom istom pracovisku, kde boli testy robené, plánujú pristúpiť k biochemickej analýze GABA. Z dôvodu určenia referenčných hodnôt u pacientov s AS nás žiadajú o zaslanie Maximkovej krvičky v 1-2ml krvných sérach.

Výsledky štúdie budú tiež slúžiť pre štúdium genotypovo-fenotypovej korelácie u pacientov s AS, nakoľko podobné údaje v SR nie sú dostupné ani spracované.

V decembri  2012 sme boli všetci traja na odbery a výsledky nám dorazili poštou až v júni, hoci spracované boli už v marci...

Správa o výsledku fluorescenčnej multiplex PCR analýzy v Bratislave dňa 11.12.2012:

Metóda je zameraná na polymorfizmus dvojnukleotidových opakovaní na lokusoch D15S817,D15S1513,D15S1365,D15S822,D15S11,D15S113,D15S128 a GABRB3 v rámci kritickej oblasti PWS/AS a na kontrolných lokusoch D15S659, D15S643,D15S818, D15S816, D15S657 a D15S207 lokalizovaných mimo tejto oblasti na dlhom ramene chromozómu 15 vykazujúcich mendelovskú dedičnosť (k tomuto termínu som našla len toľko http://cz-maturita.tym.cz/biologie/53.mendelovska-dedicnost.php ). Bližšie určuje molekulárnogenetckú podstatu vzniku v tomto prípade Angelmanovho syndrómu (delécia, uniparentálna dizotómia). Ak sa nepotvrdí ani jedna z vyššie uvedených možností, príčinou genetickej patológie môžu byť poruchy v imprintingovom centre, prípadne mutácie, ktorých identifikácia vyžaduje sekvenčnú analýzu. Pre kontrolu výsledkov a správnej amplifikácie sú zaradené v metóde lokusy aj z iných oblastí genómu, a to konkrétne AMELX/Y, D13S742, D18S386.

Záver: Na každom analyzovanom lokuse PWS/AS-kritickej oblasti dieťaťa sme zistili prítomnosť fragmentov ktoré zodpovedajú jednej alele materského a jednej alele otcovského pôvodu. Metylačne špecifická amplifikácia SNRPN génu a alelovo špecifická Real-time PCR však susp. diagnózu Angelmanov syndróm potvrdili, Príčinou vzniku je teda s najväčšou pravdepodobnosťou porucha v imprintingovom centre. Uvedený nález budeme v dohľadnej dobe verifikovať pomocou metódy MS-MLPA.  

Výsledok laboratórneho vyšetrenia DNA analýza PWS-AS kritickej oblasti zo dňa 19.3.2013:

Interpetácia nálezu:

Prader- Williho syndróm resp. Angelmanov syndróm môže byť výsledkom:

paternálnych de novo delécií

(~ 65-75%) PWS

 

maternálnych de novo delécií

(~ 68%) AS

maternálnej uniparentálnej dizómie

(~ 20-30%)

PWS

 

peternálnej uniparentálnej dizómie

(~ 7%) AS

porúch v epigenetickom značení

(~3%) PWS

 

porúch v epigenetickom značení

(~ 3%) AS

a tiež zriedkavých duplikácií , chromozomómových prestavieb a markerových chromozómov.

(~2%) PWS

 

bodových mutácií v UBE3A géne

(~ 11%) AS

 

 

 

a tiež zriedkavých duplikácií a translokácií

(~ 2%) AS

SALSA MS-MLPA kit ME028 je zameraný na odhalenie delécií-duplikácií a metylačných zmien ku ktorým dochádza v rámci PWS-AS kritickej oblasti. Metylačné zmeny môžu byť odhalené vďaka piatim špecifickým próbam navrhnutým k miestam podliahajúcim rodičovsky špecifickému značeniu, ktoré obsahujú sekvencie rozpoznávané metylačne-senzitívnou restrikčnou endonukleázou HhaI. U každého pacienta prebieha MS-MLPA analýza duplicitne, pričom jedna časť je v priebahu reakcie štiepená restikčným enzýmom. Ak je vzorka DNA na špecifických miestach metylovaná, je pred poštiepením chránená a amplifikovaná próba dáva signál. Pokiaľ metylácia prítomná nie je, próba je poštiepená, v exponenciálnej PCR reakcii nie je amplifikovaná a teda ani nedáva signál. Metódou MS-MLPA sa však nedá rozlíšiť, či ide o poruchu v rámci IC alebo uniparentálnu dizómiu. Po zistení zmeny v metylačnom statuse, je pre tento účel možné využiť multiplex-PCR zameranú na polymorfizmus dvojnukleotidových opakovaní na lokusoch PWS-AS kritickej oblasti.

Validita testu pri odhaľovaní delécií je obmedzená skutočnosťou, že taktiež bodové mutácie a polymorfizmy môžu spôsobiť zníženie množstva amplifikovaného produktu a  chybnú diagnózu. Preto delécie a duplikácie odhalené MLPA metódou vyžadujú potvrdenie nálezu alternatívnou molekulárno-genetickou metódou. V prípade Angelmanovho syndrómu je popísaná široká škála bodových mutácií v UBE3A géne, ktoré MLPA vyšetrením nemožno zachytiť.

Záver: Výsledok MS-MLPA potvrdil nález z predchádzajúceho vyšetrenia pomocou fluorescenčnej multiplex PCR analýzy. U pacienta je príčinou vzniku Angelmanovho syndrómu metylačná porucha.

Nasleduje niekoľko informácií o AS z netu.....

Angelmanův syndrom není rozpoznatelný u novorozenců a raném dětství a určité vývojové problémy nejsou specifické. Rodiče jsou schopni příznaky rozeznat, až si o AS přečtou nebo se setkají s takto postiženým dítětem. Obvyklá doba na stanovení diagnózy je mezi 3 až 7 rokem dítěte, kdy se charakteristické chování a rysy stávají více evidentní.

V posledných rokoch sa čoraz častejšie objavujú novšie a novšie vrodené genetické poruchy, ktoré pri podrobnom preskúmaní dostavajú mená ich objaviteľov.

Jednou z takýchto vzácnych genetických porúch je aj Angelmanov syndróm – AS, ktorý v  roku 1965 ako prvý objavil anglický lekár Dr. Harry Angelman. Popísal prípad 3 detí s rovnakými klinickými črtami, ktoré dnes poznáme ako Angelmanov syndróm. Všimol si, že všetky 3 deti mali poruchy chôdze, neistú chôdzu, nerozprávali, mali excesívne záchvaty smiechu a epileptické záchvaty. Deti s týmto syndrómom majú šťastný usmievavý výraz tváre a preto ich nazval -„bábikové deti“. Až neskôr, v 80-tych rokoch 20. storočia sa začala venovať pozornosť tejto problematike, odvtedy je v literatúre tento syndróm popisovaný už s menom jeho objaviteľa, teda Angelmanov syndróm. 

Ide o poruchu na 15. chromozóme, tak ako pri Preder Williho syndróme (PWS), má však iný charakter. Viac o PWS nájdete tu http://www.pwsyndrom.sk/ a tu  http://www.rojko.sk/clanok.php?id=406.

Výskyt tohto vzácneho syndrómu sa odhaduje na 1: 30 000 obyvateľov. Preto je medzi verejnosťou, ale i zdravotným a sociálnym personálom,  málo dostupných informácií o tejto diagnóze. Práve pre tento dôvod v Českej republike založili občianske združenie ANGELMAN CZ, ktoré sa vo svojej činnosti zameriava na podporu rodín s deťmi s AS.

V súčasnosti je v Česku známych približne 30 prípadov s týmto syndrómom. Vzhľadom na to, že sa začal diagnostikovať až od r. 1997, je najstarší diagnostikovaný chlapec vo veku 23 rokov. U nás na Slovensku je zatiaľ toto vzácne genetické ochorenie diagnostikované len v zopár prípadoch.      

Angelmanov syndróm (ďalej AS) nie je obyčajne rozpoznaný pri narodení alebo v rannom detstve, pokiaľ sa neobjavia nešpecifické vývojové problémy. Najčastejšie sa AS diagnostikuje medzi 3-7 rokom života, keď sa jasne objavuje charakteristické správanie a klinické črty. Pre zlepšenie diagnostikovania tohto syndrómu sú stanovené určité vývojové a klinické nálezy, typické pre AS, nemusia však byť prítomné u jedného dieťaťa všetky.

Po narodení a behom prvých 6. mesiacov bývajú deti úplne porovnateľné v prejavoch a psychomotorickom vývoji so svojimi vrstovníkmi. Problémy sa  postupne začínajú prejavovať pri kojení, keď dieťa veľmi málo alebo vôbec nesaje a často sa povracia. Behom tohto obdobia začínajú byť pozorované spomalené psychomotorické a vývojové chyby. Rodičia s týmito deťmi musia spravidla absolvovať rehabilitačné cvičenia a komplexné neurologické vyšetrenia.

Hlavné znaky AS

Príznaky vyskytujúce sa vždy na 100 % :

  • Oneskorovanie psychomotorického vývoja.
  • Porucha reči, žiadne alebo minimálne používanie slov, neverbálna komunikácia vysoko prevažuje nad verbálnou.
  • Poruchy pohybov, rovnováhy, neistá, tzv. ataktická chôdza a /alebo trasy končatín.
  • Poruchy správania - záchvaty smiechu, výraz šťastia na tvári, grimasy vyjadrujúce šťastie, ľahko vzrušiteľné deti, reagujúce i na minimálny podnet, tras rúk, hypermotorické správanie (neustále v pohybe), schopnosť udržať pozornosť veľmi krátko.

Príznaky vyskytujúce sa často viac ako 80 % :

  • Pomalší rast hlavičky, disproporčný rast, obyčajne vyúsťujúci do mikrocefalie v 2 rokoch veku.
  • Epileptické záchvaty - kŕče, začiatok obyčajne pred 3. rokom veku.

Sprievodné príznaky (v 20- 80 %):

Strabizmus (škúlenie), hypopigmentovaná koža a oči, poruchy sania a prehĺtania, problémy s kŕmením počas detstva, vystupujúca čeľusť, voľné ramená hompáľajúce sa počas chôdze, zvýšená citlivosť na teplo, poruchy zuboradia, poruchy spánku, fascinácia vodou, excesívne správanie - výbuchy smiechu, zlosti a ploché záhlavie.

Keďže AS má genetickú bázu, zatiaľ neexistuje kauzálna terapia tohto syndrómu. Liečia sa príznaky, ide teda o tzv. symptomatickú liečbu. Starostlivosť o tieto deti musí byť komplexná. Zahŕňa neurologickú liečbu, rehabilitáciu, intervencie psychológa, špeciálneho pedagóga, logopéda. Pre rodičov je starostlivosť a výchova o takéto dieťa veľmi náročná a vyčerpávajúca.

Autor článku: MUDr. Soňa Ostrihoňová
Dátum vydania: 26.09.2006
Zdroj článku: tipptopp

Z uvedených príznakov má Maximko všetky uvedené v časti 100% sa vyskytujúcich, ďalej sedí aj strabizmus, problémy s kŕmením, citlivosť na teplo, ploché záhlavie, PORUCHY SPÁNKU- to píšem veľkými písmenami, lebo je to nesmierny problém. Už viac ako 2 rôčky spinká Maximko vo svojej izbičke, pretože v noci takmer vôbec nespáva a tým sme nespávali ani my s manželom. Maximko sa v noci budí často, začne sa nahlas veselo smiať, hrať sa a snaží sa získať našu pozornosť aj mrmkaním a plačom. Plač prestane v momente, keď zistí, že sme pri ňom. Pre lepší spánok sme mu začali dávať pred večernou dávkou antiepileptík aj Bio Melatonín polovicu tablety. Mám pocit, že je to trochu lepšie, hoci Maximko pravidelne vstáva už o 2:00 ráno.

16.10.2012 Opäť máme za sebou jednu z typických angelmanovských nocí, ktoré su u nás na každodennom poriadku. Maximko vstal pred 2hou hodinou ráno a už sa mu vôbec nechcelo spinkať, zo začiatku sa v postieľke hral a vískal, niečo si mrmkal, ale po pol hodinke už pustil plač, lebo chcel, aby sme sa s ním hrali. Keď je Maximko hore, som hore aj ja Maximkova mamka a častokrát aj Maximkov ocko. Lebo pri tom hluku, čo dokáže naše malé všetko narobiť sa nám spať nedá tiež. Keď bol v postieľke sám plakal, akonáhle sme k nemu prišli už bol šťastnýýý, prešťastný...lenže nám spánok chýba. Tých pár hodín spánku, niekedy 3, niekedy 5 hodín nie je práve veľká výhra. Keď vezmeme Maximka k sebe je do slova hyperaktívny, nepoleží, nevydrží v jednej polohe ani 30 sekúnd a už sa smeje nahlas, kope nôžkami, šťuchá si svojich rodičov a zábava do 8mej rána je opäť na svete. Píšem túto našu nočnú skúsenosť vôbec nie ojedinelú kvôli predstave, čo znamená, že dieťa v noci nespinká. Spinkanie cez deň je maximálne tak 2 hodinky vkuse, aby ste si nemysleli, že deň prespinká náš zbojník.

Ale v podstate už je to lepšie oproti tomu, aké to bolo na začiatku, keď nám lekári tvrdili, že o nič neide, že deti zvyknú cez noc aj nespať. Vtedy sme sa pri Maximkovi striedali po 5 hodinách, traja ľudia, aby sme sa mohli aspoň trochu vyspať a tak cez deň fungovať. Maximko plakal dňom nocou, ani von sme nemohli ísť, lebo z toľkého plaču nevládal ani poriadne dýchať. Na ten jeho nekonečný plač sa zabudnúť nedá a raní ma, že nás lekári vôbec nepodporili, ba naopak to dávali za vinu nám...Kiež by lekári brali vážne skúsenosť rodičov so svojimi deťmi...

Čo sa týka možnosti zlepšenia kvality nočného Maximkovho spánku, nie je to veľmi ružové. Liečba Angelmanovho syndrómu je ešte len v procese vývoja a pokusov.

Existuje tu možnosť stať sa súčasťou výskumu v liečbe porúch spánku detí s AS a to buď návštevami poradne na  University of Nebraska Medical Center (Omaha, NE) alebo prostredníctvom videokonferencie (telehealth) z kliniky, ktorá by bola ochotná a schopná takúto videokonferenciu viesť. U nás prichádza do úvahy  len tá druhá možnosť, už len nájsť  tú správnu kliniku...

Prebiehať by to malo tak, že dieťa bude počas pobytu na klinike nosiť niečo s názvom "ActiGraph", čo je malý senzor, ktorý vyzerá ako hodinky a dieťa honosí na zápästí. Sleduje a zaznamenáva pohyb, aby výskumný pracovník vedieť, kedy je dieťa hore. Actigraphs bude nosiť dieťa cez noc a potom je potrebné poslať senzor po týždni späť na univerzitu v špeciálnych obálkach poskytovaných výskumným tímom.

Bude potrebné dodržiavať presný režim dňa aj nočného spánku, bude sa nahrávať, kedy a ako dieťa spí, ako dlho trvá kým zaspí, ako často a v akých časoch sa dieťa prebudí v noci, a bude sledovať aj to, kedy sa dieťa prebudí ráno.

Budet potrebné režim dodržiavať aspoň (2) týždne pred začiatkom liečby. Ak dieťa nespí v jeho vlastnej posteli, aspoň raz týždenne počas tohto základného obdobia, budete potrebné, aby sa pokúsili dať svoje dieťa do postele vo svojom vlastnom lôžku a zaznamenávať výsledky.

Počas liečby, rodičov naučia, ako pomôcť dieťaťu zaspať samostatne, v jeho / jej vlastnej posteli a ako podporiť správne spánkové návyky. 

Kvôli týmto správnym spánokovým návykom, bude potrebné, aby bolo dieťa v izbe samé. Niekedy môžu byť dvere len privreté na krátku dobu na podporu nezávislosti. Dieťa môže plakať počas tohto procesu, môže mať špeciálne požiadavky, alebo inak brániť zaspávaniu samostatne. Vhodné stratégie by nám mali byť ukázané, ktoré pomáhajú dieťaťu naučiť sa samostatne zaspať bez plaču.

Výskumníci by nás mali potom kontaktovať telefonicky po jedom mesiaci  a po troch mesiacoch. 

Kto platí pre tento výskum?

Tento výskum sa hradí nadácia syndrómu Angelman.

 http://www.angelman.org/research/participate-in-research-studies/sleep-problems-in-angelman-syndrome/

Som sa celkom potešila, že samy robíme to, čo odborníci radia ako najvhodnejšie a to je, že dieťa spinká samé vo svojej izbe. A to bez toho, aby sme si predtým tieto štúdie čítali, nakoľko sme o AS pred rokom ani netušili. (október 2012)

 

15. Február...........medzinárodný deň detí s Angelmanovým syndrómom

 

logo-asf.jpg

15.2.2013 Sa konal prvý celosvetový deň detí s AS, pri tejto príležitosti som sa rozhodla osloviť našich kamarátov, rodinu, známych a všetkých dobrých ľudí, aby sa každý z nich v tento deň pomodlil za nášho aj všetkých Anjelikov. Pridalo sa k nám viac ako 100 dobrých ľudí. Sila modlitby je tá najväčšia na svete...

 

15febr-4.jpg

Ako je vidieť na predchádzajúcom obrázku na Slovensku neexistuje organizácia, nadácia ani len občianske združenie pre rodinky s Angelmanovým syndrómom, budeme radi, keď sa podarí nám vypátrať, čo najviac Anjelikov a spojiť sa pre dobro našich detí.

Pripájam zopár výňatkov z tejto "akcie"  s názvom Modlitbičky za Anjelika:

 

 

15fer-1.jpg

 

 

 

15febr-2.jpg

 

 

 

15febr-3.jpg

 

15febr-5.jpg

 

anjelik-nas.jpg

 

K tomuto dňu poznáme týchto Anjelikov: Anjelika Aďka a Anjelika Nikinka, poznáme aj Anjelinku Katku z Poľska, Anjelinku Majku, Anjelinku Sarah a Anjelinku Michelle;}

sarah.jpg michelle.jpg

17.9.2013 Sme spoznali aj Anjelinku Majku, prostredníctvom jej mamky aj ďalších dvoch Anjelikov 22 a24 ročných. Takže už nás je 6 na celom šírom Slovensku. A najmladší z nich je náš anjelik Maximko. Pridá sa niekto k nám? ..Radšej by som počula odpoveď "NIE"", pretože želám všetkým detičkám len, aby zdravé boli, ale ak niekomu z Vašich blízkych stanovili tiež diagnózu Angelmanov syndróm, budeme radi, keď nás skontaktujete.

V apríli 2014 sme sa spoznali s maminkou  dievčatka Sarah aj s maminkou dievčatka Michelle, to že o sebe vieme a môžeme spoločne zdielať naše pocity a zážitky zo života s našimi Anjelikmi znamená pre mňa veľa, ďakujem Nika, ďakujem Janka, že ste sa nám ozvali a verím, že sa raz podarí aj osobné stretnutie, veeeeeľa zdravíčka a radostných krôčkov vám želáme.

V júni 2014 nás kontaktovala maminka Zdanka, ktorej 10 ročná dcérka Ninka má tiež AS.

V auguste 2014 sme cez mail spoznali maminku Magdu, maminku Anjelinky Elišky, kt. ma 2 rôčky.

V januári 2015 už poznáme Anjelikov: Aďka, Majku, Julku, Sarah, Michelle, Ninku, Elišku a Aleša.

Všetkých týchto Anjelikov vidíte spolu s Maximkom na fotke:

titulna-fotka-fb-mensia.png

Milí rodičia deťúreniec Anjelikov, pridajte sa k nám aj na facebooku v skupine

Angelmanov syndróm.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Komentáre

Pridať komentár

Prehľad komentárov

Aj my mame anjelika Michelle

(Jana Brunner, 30. 4. 2014 19:55)

V juli to budu tri roky, co nam Pan Boh daroval anjela Michelle, hyperanktivnu babiku, co nas nenecha vyspat, ale nemenili by sme ju ani za svet. Obohatila nas zivot o vela veci. Budem rada, ak sa skontaktujeme. Tiez som zo Slovenska, Nitry, no dlhdie zijem vo Svajciarsku. Bola by som rada, ak sa ozvete a budeme di vymienat zazitky a nazoty. Moj mail je: jana_brunner@gmx.ch

školská práca

(Tatiana, Dominika, 11. 11. 2013 14:50)

Dobrý deň, volám sa Tatiana a moja spolužiačka sa volá Dominika. Študujeme na gymnáziu Viliama Paulinyho-Tótha v Martine. Sme ziačky druhej triedy a v medicínskom smere by sme chceli pokračovať aj ďalej a prostredníctvom toho pomáhať ľuďom, ktorí nemajú také šťastie ako my, ktorí sme zdraví. Zaujíma nás problematika Angelmanovho syndrómu a robíme veľkú prácu venovanú práve tomuto ochoreniu. Nechceme mať našu prácu len o teórií, ale aj o skutočnosti. Sledujeme vašu stránku a pri čítaní vašich príspevkov sme sa veľa krát neudržali slzám. Ste skutoční bojovníci a veľmi vás obdivujeme. Aj keď máte doma doslova anjelika, nebojíte sa o tom rozprávať nahlas. Tymto komentárom by som vás chcela požiadať o hocijaký kontakt s vami, veľmi radi by sme sa s vami stretli alebo porozprávali cez skype. Chceme poukázať na to, aký vážny je tento syndróm a zároveň podporiť aj ostatné mamičky a nebáť sa o tom hovoriť nahlas. Veľa ľudí nepozná ani pojem AS a chceli by sme ho zvýrazniť do popredia. Celú školskú pracu venovať tomuto ochoreniu. Vopred Vám ďakujeme za odpoveď a posielame pozdrav a hlavne veľa šťastia Vášmu anjelikovi.

Re: školská práca

(Maximkova mamka, 11. 11. 2013 15:07)

Ahojte dievcence;)
Dakujeme, ze ste si nas nasli. Pravdaze budeme s vami radi spolupracovat a doplnime nasu prax do vasej teorie;) pokojne piste na nasu mail schranku maximko@maximko.sk a rovno nam napiste otazky, ktore vas zaujimaju. Hned ako budem mat cas, rada vam odpisem. Je to tak, ze u nas sa o AS a inych genetickych mutaciach hovori malo, ani lekari mnohi o nich nevedia... Tak to zmenme! Inak 15.11. je zaujimavy den, si pozrite http://www.angelman.org/get-involved/november-15th-is-international-15q-day/ takze hor sa cela skola do modrych triciek;)
Dakujeme zo srdiecka za vase slova aj pozdravy.

Michelle a AS

(Jana, 28. 12. 2012 21:53)

Zdravím Vás a Vášho synčeka. Plačem, keď píšem týchto pár slov. O niekoľko dní sa dozvieme, či má naša dcéra Michelle tiež AS. Narodila sa z lásky, no hneď od začiatku mala problémy s pitím mliečko o saní ani nehovorím. Trvalo hodinu, keď vypila svoju dávku mlieko. Keď mala 3 mesiace, vyležala sa jej hlavička. Dávala som si to za vinu, že som ju neotáčala viac na bok a nechávala dlho na chrbátiku. Detská lekárka ma upozornila, že niečo nieje v poriadku, že sa Michelle ako 7 mesačná nestavia na nohy. Predpísala nám rehabilitácie a poslala k neurolóvi. Presťahovali sme do Zurichu a tým zmenili i detského doktora, ktorý povedal, že počkáme kým Michelle dovŕši rok, a až potom k neurológovi. Aj tak bolo. Neurológ potvrdil, že Michelle zaostáva za ostatnými deťmi v hrubej i jemnej motorike, ak chceme, môžeme si dať urobiť genetické testy, ale odporúča nám počkať, kým Michelle bude mať 2 roky a podľa toho, ako bude robiť pokroky sa rozhodneme. No epileptické záchvaty nás celkom zaskočili a odvtedy žijem ako v zlom sne. Teraz si veľmi želám, aby to bola LEN epilepsia, čo Michelle trápi, tá sa dá liekmi upraviť. Ale, že Michelle môže mať AS, to ma celkom zaskočilo a veľmi ma to trápi. Pýtam sa stále, prečo práve ja, prečo práve Michelle. Ona, ktorá sa stále usmieva, plače len veľmi málo. Má skoro ak nie všetky symptómy AS. V januári bude mať 18 mesiacov, doteraz nechodí ani len nelezie. Začala zle spávať, behá jej jedno očko, nehovorí. Chcem zomrieť, mám strach, čo nás ešte čaká. Nikdy nepovie MAMA, TATA. Nikdy nebude spievať, recitovať. Ťažko sa mi hľadajú slová, chcem byť silná, pretože Michelle ma veľmi potrebuje, tak ako vás potrebuje Maximko.

Re: Michelle a AS

(Maximkova mamka, 29. 12. 2012 15:00)

Ahoj Janka, v prvom rade Vam chcem podakovat, ze ste sa nam zverila so svojimi obavami a pocitmi. Budem sa modlit, aby vysledky testu boli negativne. Symptomy mozu ale nemusia viest k AS, moze to suvisiet aj s tou epilepsiou. Az vysledky Vam prinesu istotu. V kazdom pripade si myslim, ze zo vsetkym syndromov, ktore existuju je Angelmanov ten najmenej trapivy aj pre dieta aj pre rodica. Ved co moze byt pre mamku viac, ako ked je jej dieta stastne. Ja to beriem tak, ze Maximko nas je ten najuzasnejsi chlapcek na svete, tolko lasky mi dava. Myslim, ze zdrave deticky nemozu dat svojim rodicom to, co nam davaju nase vynimocne deti. Aj ja som sa trapila, smutila, plakala, ale uvedomila som si, ze tym Maximkovi nepomozem, ze musim byt silna a nehladiet na to co bude, ale tesit sa z toho co je teraz. Vasa Michelle je tiez vynimocne dievcatko a tym, ze je, da svetu mnoho. Uvidite ake neobycajne zazraky prinesie Vasej rodine. Nemyslite na to, co vediet nebude, ale na to, ako sa s nou kazdy den tesit. A este Vam chcem povedat, ze aj deti s AS sa mozu naucit rozpravat par slov. Predstavte si, ze nas Maximko hovori MAMA a aj BABA vie a to je vzhladom na nase vsetky diagnozy nesmierny zazrak, za ktory som vdacna Panu Bohu. Prvy rok Maximko len lezal a teraz sa plazi vsade, posadi sa sam a chvilku sa dokaze udrzat na nozkach obcas, v lete aj prve krocky spravil;} Vsetko ma svoj cas. Deticky su kuzelne stvorenia, nepytajte sa preco prave Vy, lebo Michelle, by Vam zverena nebola, keby ste Vy nebola pre nu ta najlepsia maminka na svete. Silu najdete, nebojte sa, malinka Vam jej da aj viac ako budete potrebovat. Drzime Vam prsty, aby ste s laskou, trpezlivostou a radostou nasli najvhodnejsiu metodu na cvicenie s Michelle. Cvicenie je dolezite, ukazuje detom, ake nove polohy existuju, v ktorych mozu objavovat svet. Janka, pokojne mi napiste na dana.fedorkova@gmail.com rada Vam budem na pomoci, ked ma budete potrebovat. Vy to zvladnete!

***

(e., 10. 10. 2012 20:40)

Danka, pozrela som si vsetky fotky, videa, niekolkokrat dookola, dookola...krasny Maximko...ide z neho pocit pokoja a stastia, ktory v tomto uponahlanom svete tak chyba ...Je to zaroven velmi uprimny a poucny dokument -maly vyskum, ktory, pomoze mnohym.
Ste uzasni rodicia, velmi si vas vazim a velmi vas vsetkych troch lubim.
e.

Re: ***

(Maximkova mamka, 25. 10. 2012 12:36)

Dakujeme za povzbudenie a mile pismenka pre nas, velmi nas potesili.
Budeme radi, ked citanie nasich stranok vas vytiahne z kazdodennych stresov a nahleni. Deti davaju svetu vela, ponechajme si co najdlhsie ich uprime srdiecko a nadsenie zo zivota;}