Choď na obsah Choď na menu
 

 


2012

 Tento rok sa začal krásne optimisticky. Maximkovi sa už 5. januára podarilo kľaknúť si na kolienka v postieľke a to pritom spinvo spacom vaku. Bolo nám to veľkým povzbudením. Cvičievali sme pravidelne doma a 2x do týždňa sme cvičili v rehabilitačnom centre. Cvičili sme už aj pri lavičke a rebrinách. Chodievali sme naďalej každú sobotu plávať a raz týždenne na Montessori terapiu. Snažila som sa dostať Maximka na poradovník na hipoterapiu na Popradskú ulicu v Košiciach. V marci sme mali prvé hodiny hipoterapie. Maximko si na koníka po pár hipoterapiách zvykol, ale vyžadoval si pri jazde spievanie pesničiek .

Dali sme si žiadosť o kočík zo zdravotnej poisťovne a súčasne sme si snažili vybaviť termín na liečenie v Kováčovej. Kočík, ktorý sme si vybrali nájdete v časti Naše pomôcky. Maximko bol veselý a tešil sa, že sa pohybuje po celom byte svojským plazením po brušku- ale hlavne, že sám chce a že objavuje svet.

 

imgp9540.jpg

Tento rok som sa rozhodla, každý polrok písať si náš vývoj, aby sme videli, ako sa nám darí odstupom času. Tu sú moje zápisky za prvý polrok roku 2012.

 Ako to s nami je... 

Aktuálny stav z pohybového hľadiska:

Maximko sa sám vie dostať do polohy z chrbátika na bruško a späť, v polohe na brušku vie zodvihnúť trup a mať vzpriamené ruky, opiera sa o celú dlaň. Čiastočne sa vie dostať do šikmého sedu, no nemá v ňom rovný chrbátik, ale guľatý. Do sedu sa dvihne, keď mu dám ruky, ale musí mať fixované nôžky, inak sa šmykne späť na chrbátik. Sám sa neposadí a nevie ostať v sede, na správnu polohu chrbtice pri sedení nevyhnutne potrebujeme špeciálne upravenú zdravotnícku stoličku. Používame stoličku Aris.

Pohybuje sa sám len na zemi a to na brušku šplhaním, nepriťahuje kolienka k brušku, nechytá si kolienka, ani nôžky všeobecne, používa ich žiaľ len málokedy. Do polohy na štyri sa dostať nevie ani v nej nevydrží viac ako 15sekúnd, nepriťahuje kolienka pod seba. Prsty na nôžkach drží skoro stále stiahnuté, neuvolňuje ich. Do iných ako popísaných polôh sa žiaľ dostať vôbec nevie. Na nôžkach má poskracované šľachy.

 Ručičky sú na tom lepšie, chýta do nich hračky a dáva do úst. Problémom je u nás aj papkanie, polievky a redšie jedlá jeme len v ľahu, nakoľko si Maximko v dôsledku hypotónie neuvedomuje prítomnosť redších potravín v ústach a v klasických stoličkách nemáme správny sklon. Tuhšiu stravu papká v sede, k tomu tiež potrebujeme špeciálne upravenú stoličku. Fľašu s čajom si sám nedrží.

Pred zrakovým vnímaním uprednostňuje sluchové a hmatové. Veľa predmetov skúma tým, že ich dáva do úst. Do akej miery synček vidí sa nám očná lekárka vyjadriť nevie, hoci chodíme na pravidelne vyšetrenia.

 

Aktuálny stav  z hľadiska mentálneho vývoja:

Maximko si uvedomuje a reaguje pozitívne na môj a manželov hlas, vyžaduje si harmonické a málo rušivé prostredie, bez prítomnosti cudzích osôb, negatívne reaguje na hlasný prejav detí aj dospelých, prekáža mu detský plač. Pri počúvaní nahrávky s vlastným hlasovým prejavom sa rozplače a nerozumie, čo sa deje. Nevšíma si zrkadlá. Myslím si, že si neuvedomuje, že môže používať nôžky. Nehovorí často slová, ani mama, tata. Asi len 5x do teraz sa mu podarilo vysloviť slovičko mama,  iné slová, hlásky nehovorí, ale vydáva zvuky. Vie sa nahlas smiať, tým dáva najavo radosť a nadšenie. Keď je nervózny mrmká a plače.  Hračky používa len ako kúsadlá. Nerozlišuje hračky podľa pomenovania, nevezme hračku na môj pokyn. V inom prostredí ako doma v noci nevie spinkať.

 Maximkove ťažkosti so samostatnou stolicou naďalej pretrvávali, hoci sme už skúšali sedieť na nočníčku a už ako tak sme na ňom sedeli.

nocnickova.jpg

 

Čoraz častejšie si sám skúšal sadnúť a ťahal sa na nábytok.

 

ide-sa.jpgide-sa-hore.jpg 

 

ide-sa-hore-0.jpgide-sa-hore-1.jpg

 

 

uz-sme-hore.jpg

 Zopár informácií z neurologického hľadiska....

 Maximkove úľaky neboli stále dostatočne kompenzované, úľaky s rozprestrením rúk pred usínaním stále pretrvávali a pani neurologička, len zakaždým tvrdila, že výsledky EEG sú rovnaké, nepovažovala za potrebné odobrať nové odbery, skúmať príčinu Maximkovho zaostávania vo vývoji, ktorý bol už očividný. Je to veľmi smutné, ako vás lekári dokážu označiť nálepkou DMO a už ďalej to nepotrebujú riešiť... Nechápu, že ide o ľudský život, že každý človek ma nárok na dôstojný život a úctu???...

Ale chvála Pánu Bohu, sú aj ozajstní lekári. Vďaka našej kamarátke neurologičke Danke,pracujúcej v zahraničí, sa nám podarilo pohnúť sa aj v tomto neľahkom boji s našou neurologičkou ďalej. Pravdaže som sa snažila byť v kontakte aj s centrom epilepsie v Motole, s doc. Kršekom, ozaj muž na správnom mieste. No u nás to funguje tak, že na vyšetrenie do Čiech sa nedá dostať len tak ľahko, ak nemáte pár tisíc eur naviac. Neurologička nemala pochopenie pre moju snahu ísť na vyšetrenie do Motola, pre ňu sme boli jasný prípad. Bez odporúčania od slovenského odborného lekára poisťovňa nepreplatí vyšetrenia v zahraničí. Danke sa podarilo dohonúť nám termín v Sinalgise- súkromná neurologická ambulancia v Bratislave.

V marci sme boli na vyšetrení v tejto ambulancii. Pán doktor, ktorí sa nám venoval, sa vyjadril, že mu príčina Maximkovho stavu nie je vôbec jasná.

Jeho záver: Spastická kvadruparéza s axiálnou hypotóniou, ťažká PMR nejasnej etiológie (pre a perinatálna anamnéza je nezávažná). Susp. symptom. epi záchvaty char. IS

Odp: liečbu nateraz nemeniť, dieťa bude prijaté za účelom kompletného vyšetrenia- vyl. Neurogenerat. och. CNS na KDN DFNsP dňa 29.5.2012

Boli sme radi, že sa to konečne pohlo, hoci boli sme plní obáv z nových možných zistení.

Po úpornom boji so sestričkami na očnom oddelení podarilo sa mi objednať Maximka aj na komplexné vyšetrenia zraku do Ba. Maximko naďalej pozeral dohora, prevracal očká, blúdil nimi a nevedel sa pozrieť priamo do očí. Po tomto komplexnom vyšetrení nám bolo povedané, že Maximkov zrak je primeraný veku...asi tomu mentálnemu. Ak sa naučí sedieť bude mu možné skúsiť dávať okuliarky s dioptriami 3,5+.

24.4.2012 sme nastúpili na liečenie do Maríny v Kováčovej. Boli sme tam všetci traja, pretože Maximko v noci nespinká, aby sme si oddýchli a prestriedali sa s manželom pri ňom. Maximko mal veľa procedúr vo vode, keďže vodu tak ľúbi.

Čo nás obzvlášť potešilo s Maximkom cvičila veľmi dobrá pani fyzioterapeutka, ktorá sa mu natoľko dokázala prispôsobiť, že s ním cvičila každý deň dopoludnia aj popoludní. Ďakujeme pani Danke! Na Danky mame šťastie, asi aj preto, že je to aj moje krstné meno. Maximko sa veľmi tešil plávaniu s ockom vo veľkom bazéne, ba dokonca sme Maximka naučili byť samostatne len v plávacom kolese. Dokázal sa v ňom udržať sám aj na brušku, aj na chrbátiku a tak snaživo kopkal nôžkami, náš šikovnúšik ľúbený.Ba dokonca sa Maximko naučil aj sám tlieskať! Tak ho to teší, že mu to ide samému.

Vďaka rehabilitáciám a procedúram si Maximko objavil nôžky a dával si prsty do úst, dokonca aj ponožky si kúsal. To je veľký pokrok, bez toho, aby si nôžky uvedomil, by sa nedalo, postaviť sa na ne. Pekne cvičením spevnel a už sme ho s oporou dávali trochu na nôžky. No ponáhľať sa s tým nechceme, aby si nepresili chrbticu a nezhoršila sa mu už vznikajúca skolióza.

V noci tam nespinkal, aj celú noc vedel byť hore a hrať sa. Mali sme so sebou cestovnú postieľku, pretože kovových nemocničných postieľok, ktoré tam mali sa veľmi bál a nechceli sme, aby sa mu znásobil počet úľakov z nepokoja a strachu. Úľaky však aj na liečení boli prítomné, Maximko začal pred usínaním aj priťahovať nôžky k brušku. Jednoznačne sa epileptické prejavy zhoršili na úkor pohybového pokroku.

Ani nie týždeň po návrate z liečenia sme už boli na hospitalizácií v nemocnici v Bratislave. Bola to veľmi náročná hospitalizácia. Najskôr bolo Maximkovi robené videoEEG. Boli mu brané odbery na metabolické vady. Keďže pani doktorka na oddelení spolu s docentom mali podozrenie na Angelmanov syndróm, brali mu krvičku aj na to. Maximkovi bola plánovaná aj magnetická rezonancia. Mala som nesmierny strach z ďalšej, už 3-tej narkózy. Vďaka Pánu Bohu bolo postačujúce minimálne množstvo „uspávadiel“ a hneď po MRI sa prebudil náš chlapček a usmial. Bola som šťastná, že už máme po tom. Ani to opísať nedokážem, aká radosť zaliala moje srdce, keď som už mohla pri Maximkovi opäť byť. Tých 40min bez neho mi bolo nekonečnými. Sľúbila som ešte len 4-týždňovému Maximkovi, po prvej noci, keď mi nedovolili byť pri ňom na KPAIM odd. po prvej operácii, že s ním budem už stále a teraz som to musela porušiť...Aj na CT som bola s ním, len 20cm od prístroja, no na MRI mi to nedovolili. Ach Maximko môj, ty vieš, že si moje milované všetúčko...

Pri tejto hospitalizácii došlo aj k zmene liečby, Maximkovi bol konečne vysadený Sabril. Zvýšila sa však dávka Orfiril Long. Maximko postupne prešiel na rannú dávku: 1 Topimark, 1Orfiril Long, 1 Pyridoxin. Večernú dávku: 1 a pol Topimark, 2 Orfiril Long, 2 Pyridoxin, 3kvapky Rivotril.

Maximko i  naďalej v noci nespával, na oddelení bolo veľa detí s rôznymi záchvatmi, plakali, kričali...pri ich utrpení sa nedalo spať nikomu. Len jednu noc sa Maximkovi podarilo zaspinkať skôr a neprekážal mu ten neutíchajúci plač z vedľajšej izby. Viem, že deti si svoje záchvaty nepamätajú, ale keď ich majú, je to bolestné ich vidieť, počuť, čo všetko s ich telom robí ten záchvat...Počas tejto hospitalizácie som opäť spala maximálne 2 hodiny denne, preto bolo náročné sa aj pri tom všetkom emočnom napätí udržať v normále, ale vďaka Maximkovmu úsmevčeku sme aj túto skúšku zvládli. Domov sme sa vrátili už kompenzovaní. Bližšie informácie doplním, keď nám bude zaslaná prepúšťacia správa so závermi.

Už počas hospitalizácie sme mali problém s nechutenstvom. Tie sa s nami ťahali vyše mesiaca, Maximko nechcel nič jesť, zo všetkého ho napínalo.

Na zlepšenie spánku sme začali dávať pol tablety Bio Melatonínu.

Aj napriek týmto ťažkostiam bol Maximko veselý, posielal pusinky a tlieskal si. Pokračoval vo vstávaní na nôžky v postielke.

Po návrate domov sa Maximkovi nad plastikou pupčeka objavila hrčka, ktorá nás veľmi vyľakala. Je to taká tvrdá hrčka pod kožou, ktorá sa nedá reparovať, chodíme s ňou na kontroly na chirurgiu. Podľa USG je to tuková cysta.

Na výsledky odberov z neurológie sme čakali viac ako mesiac. Výsledky z metabolických vád nie sú v norme, takže ich pre istotu ešte zopakujeme. Výsledky na Angelmanov syndróm boli pozitívne. Opäť sme to museli nejako vstrebať, vybrať si z toho, len to dobré a ísť ďalej. V prvom momente som sa potešila, že ak Angelman je príčina Maximkovho zdravotného stavu, tak tým pádom to nie je Westov syndróm. No teraz neviem, či je moja úvaha správna... Snáď mi na to odpovie lekárka v Ba pri kontrole.

Maximko bol veľmi aktívny, veľa sa pohyboval po byte, snažil sa byť aj často v sede. Dávala som ho sedieť aj za maličký stôl na detskú stoličku, celkom sa mu tam darilo sedieť. V postieľke sa naučil aj postaviť a lomcovať ňou. Preto som vymyslela nad postielku pevný  baldachýn a naša milá krajčírka Gabika nám ho krásne ušila.

 9.7.2012 bol ten najkrajší deň za posledné 3 rôčky, Maximko spravil svoje prvé veselé krôčiky!!!! Tak krásne mu to šlo, držala som ho samozrejme za rúčky, ale nôžky úple samé si vykračovali, Dvíhal si kolienka a prešli sme takto skoro 2 metre! Aký obrovskýýýý zázrak to bol...

Ďalšie dni sme to skúšali po troške znova, ale Maximko sa rozhodol kráčať jedine za tečúcou vodou do kúpelne, iné miesta mu boli motivačne nepostačujúce.

Ťešili sme sa nesmierne z jeho nezbedností.

Rozhodla som sa zaviesť do nášho režimu dňa hodinku zmysluplných náučných hier, kde trénujeme motoriku a aj logiku. Maximko pri tom sedí na stoličke za stolčekom.

1. hrou je vyťahovanie guľôčok nastoknutých na drevených tyčkách- veľkú radosť má z tejto hry Maximko aj ja, lebo mu to už krásne ide.

2. hrou je vyťahovanie hviezdičiek- plastové nádobky do piesku poukladané v sebe, vyťahujeme ich oboma smermi, aj keď sú dnom dole, aj keď naopak

3. hrou je pretáčanie strán v knižke, ktorú sme dostali od krstnej a na každej strane je vlepená buď látka alebo niečo ako srsť, na trénovanie hmatu

4. hrou je stávanie veže z kociek- to je na nás ešte zložité, ale snažíme sa

5. hrou je hra s plastelínou, tu musíme dávať obrovský pozor na nášho turbohryzoša, lebo hneď by ju zjedol

Za odmenu za každou splnenou úlohou má Maximko pesničku. Toľko sa zabáva na mamke, môj chrústik a ja sa teším, že je šťastný. Nechcem, aby tých hier bolo priveľa, ale aby sme sa postupne učili zložitejšie úkony. To, čo nám už ide super sa hráme tiež, lebo to Maximka motivuje, že je pochválený a vie, že keď pri novej hre dostane pochvalu, že to čo robí je správne.

Maximko stále všetko musí najskôr ochutnať, nevieme sa tohto zlozvyku odnaučiť. A ešte sa mu občas podarí niekoho uhryznúť, z ničoho nič máva také nutkanie a z celej sily hryzne toho, kto mu je najbližšie. Keďže aj na liečení hrýzol fyzioterapeutky, dali sme mu vyrobiť našou dvornou maliarkou Gabikou aj hryzožské tričko. Aj touto cestou zaň Ďakujeme.
 

hryziem.jpg    pozor-hryziem.jpg

 Mamku už nehryzie, ocka ešte občas a návštevy s chuťou hryzie. Odúčame sa aj od hádzania vecí na zem.

 K 3. narodeninkám dostal Maximko od bratrančeka a sesterničky hojdacieho slimáčika a naučil sa na ňom sám hojdať!

 hojdam-sa.jpg

14.7. sme vycestovali do Tatier, chceli sme ísť zistiť niečo bližšie o neurokineziterapii a po prípade ju vyskúšať. Už hneď v tú sobotu sme začali s cvičením, ktoré nám tam ukázali po 5 sérií a Dr, Smolianinov Maximkovi naťahoval nôžky a naprával chrbátik. Je to veľmi bolestivé. Ale veríme, že to pomôže. Rozhodli sme sa ostať ešte o pár dní dlhšie. Po 3 dňoch Maximko dostal svalovú horúčku, tak sme z tempa cvičenia upustili. Na 4-tý deň už to bolo lepšie a cvičili sme ďalej ráno aj popoludní po 4-5 sériách, ako Maximko vládal. Lenže na 5ty deň večer už mal Maximko horúčky, cez 38°C tak sme sa vrátili domov. Maximka boleli nôžky, necvičili sme, kým teploty neustúpili.

 Maximko sa opäť začal báť stáť, nevedel mať narovnané nôžky. V postieľke sa nedvíhal hore, už len málokedy sa v nej aj posadí. Snáď to je len medzistupeň, ktorý musíme prekonať a opäť sa mu podarí v postieľke postaviť a bude ho to tešiť ísť na nôžky....

Aby sme nejako prebili nové cviky, rozhodli sme sa stráviť pár dní u našej babky, kde bol Maximko každý deň na čerstvom vzduchu a čo je najpodstatnejšie, každý deň mohol plávať vo svojom vysnívanom bazéne. Naučil sa krásne sám plávať, len s pomocou plávacieho kolesa. Naučil sa robiť otočky a odrážať sa od dna bazénu nôžkami. Videá, ako mu to ide, sú v časti Novôtky .

Niekedy v tomto období nám prišla prepúšťacia správa z DFN s P, KDN v Ba. Zo správy vyberám:

Neurologický nález: takmer trojročný chlapček, poloha na chrbátiku, blúdivé pohyby bulbov, úľaky s extendovanými HKK početné, svetlo registruje, pozoruje, nakrátko aj zafixuje, na zvuk zdá sa reaguje, pri vyšetrení sa neustále mrví, bráni sa, fontanela uzatvorená, berie si predmety do rúk- pinzetovito. Šija voľná, mening sy. neprítomný.

MN: 2,8-susp. porucha zraku 3,4,6- očné štrbiny súmerné, bez ptózy, porucja okulomotoriky, zrenice izokorické, fotoreakcia priama i konsenzuálna bilaterálne správna, 5- výstupy vetiev na tlak nebolestivé, 7-mimika sym., nasopalp. r. symetrický, Chvostek negat., 9-12- jazyk v strednej rovine, bez atrofií, fibrilácií a fascikulácií, uvula v strede, faryngeálne oblúky symetrické, pri fontácii sa súmerne dvíhajú.

HK: tonus vyšší, sila symetrická, aktívna a pasívna hybnosť bilaterálne v norme rr. C5-8 vyššie s rozšírenou reflexogénnou zónou, symetrické, Py iritačné jj-Juster pozit.

DK: tonus vyšší, aktívna aj pasívna hybnosť bilaterálne v norme, rr. L2-S2 živé až polykinetická odpoveď, Py iritačné jj-extenčné-Sicard pozit. bilat., Chaddoc, Oppenheim, Gordon zdá sa pozit., flekčné-Rossolimo pozit.

Polohové testy-bráni sa: trakčný test: priťahuje sa symetricky, hlavičku udrží, v sede pozit, príznak pásovca-pr. axiálnej hypotónie, Landau: chrbátik oblúkovo ohnutý, vis v podpaží: DKK semifektované, do špičiek. V polohe na brušku- hlavičku pretočí zo strany na stranu, plazenie po brušku pri vyšetrení nepreviedol, pri vyšetrení minimálna snaha samostatne sa pretočiť, aj s pomocou.

Záver: Spostická kvadruparéza, axiálna hypotónia, dyskránia- plagiocefália, ťažká psychomotorická retardácia 2.-3- trimenon, porucha okulomotoriky

MR mozgu:30.5.2012

Dyskrania- skrátený AP rozmer lebky s oploštení priebehu okcipitálnej skvamy.

FO priemer 12,8, bitemporálny 12,3cm.

Supratentoriálne v periventrikulárnej bielej hmote s prevahou FP obojstranne, ako aj pri okcipitálnych rohoch BK, v corona radiata-centrum semiovale plošné arey zmeneného signálu bielej hmoty, šírky do 4-14mm, zvýšeného signálu v porovnaní s okolitou BH v T2WI, FLAIR, hyposignálne v T1WI, bez reštrikcie difúzie, bez znížených ADC hodnôt. CV FFE sekvencii po obvode tiel bočných komôr punktiformné viacpočetné ložiská do 1-2mm- depozity hemosiderínu po zakrvácaní- hyposignálnne v T2 FFE, T2WI,FLAIR, hypersignálne v T1WI, bez reštrikcie difúzie. Po ich obvode zvýšený signál v T2WI, T1WI-glióza. Corpus callosum vyvinuté celé, stenčené na 1-2mm pri zmanšenom objeme bielej hmoty, s prebenutou myleinizáciou. Komorový systém s priestrannejšími BK, v cella media do 13mm, so zvlneným laterálnym okrajom po predchádzajúcej periventrikulárnej leukomalácii. SAP difúzne rozšírené FTP, temporobazálne viac vpravo- do 8mm. V DVO bez zmeny signálu v zmysle reštrikcie difúzie pri akútnych zmenách. Bez presunu stredočiarových štruktúr. PC uhly voľné.

Selárna oblasť bez prejavov expanzie, turecké sedlo nerozšírené. Supraselárne cisterny voľné. Oba optické nervy, chiazma prítomné, normálne konfigurované, radiácia do 0,8mm. Oba bulby v strednom postavení, s primeraným signálom sklovca, šošovka nedislokovaná.

Spektroskopia z BG vpravo: najvyšší pik NAA, potom Cr, cholín nemerateľný- s otáznikom/deficit cholínu-dif. dg. pri homocystinurii/, pomery NAA/Cr 1,11pp

Záver: Hypoxicko ischemická encefalopatia periventrikulárne so sekundárne priestrannejšími bočnými komorami. Stav po zakrvácaní periventrikulárne. Rozšírené SAP. Bez akútne prebiehajúcich zmien. Nedetekovateľný pik cholinu v spektroskopii-deficit.

(Pavlovičová Zlatica, MUDr.)

V rámci CA bol nasadený Midazolam i.v., Propofol i.v., 1/2 fyziologický roztok

 Kardiologické vyšetrenie: 1.6.2012 Kardiopulmonálne kompenzovaná, nemá známky kardiomyopatie, frekvencia srdca primeraná. Nedá jednoznačne vylúčiť malý ASD. Doporuč. preto pri niektorej ďalšej hospitalizácii aj kardiologickú kontrolu. (MUDr. Vršanská)

Metabolický skríning 31.5.2012 v norme.

DNA Angelmanov syndróm 31.5.2012 Metylačne špecifickou apmplifikáciou SNRPN génu a identifikáciou parenterálnych aliel pomocou RFLP analýzy a alelovo špecifickej Real-time PCR bola odhalená len prítomnosť otcovskej alely SNRPN génu (materská alela absentuje), suspektnú dg. Angelmanovho syndrómu potvrdzujeme (Doc. MUDr. Ján Chandoga, CSc.)

Diagnostický záver:

Angelmanov syndróm

Symptomatické generalizované záchvaty charakteru extenčných spazmov nekompenzované na liečbe

Stav po perinatálnej cerebrálnej lézií-HIE ľahkého stupňa

Susp. defekt medzipredsieňovej priehradky

Atrophio n.2 bilat.

Strabismus convergens et surusmvergens altermans

Nystagmus horisontalis l.u.

Hypoplázia slizníc maxillárnych a zadných etmoidálnach prínosových dutín

Hernia umbilicalis permagma incarcerata-st.p.herniotomiam 01/10

Hernia inguinalis I.sin.-st.p. herniotomiam 01/10

Hernia scrotalis I.dx. incarcerata-st.p.operationem 08/09

 Odp.: Orfiril long á150mg 1-01tbl., od 6.6.2012 1-0-1 1/2tbl. od 9.6.2012 1-0-2tbl. na tejto dávke ponechať. Topimark á25mg 1-0-1/2tbt., Rivotril gtt. 0-0-3kv., Pyridoxin 1-0-2tbl., Vigantol gtt. 1x3kv., Maltofer gtt. 1x8kv., Ac. folicum 1/2-0-1/2tbl., Melatonín tbl. 0-0-1/2tbl.

Neurolocká kontrola v ambulancii MUDr. Kolníkovej 19.12.2012 o 9:30 odbery aj EEG

7.8.2012 Ortopedická ambulancia MUDr. Stráňaia: Hybnosť v koxách, kolenách a členkoch voľná, bez evidentnej spasticity, obe nohy v základnom postavení. KO o 6 mesiacov, používanie ortoped. sandálok, LTV

Po týchto lekárskych nálezoch opäť aj niečo pozitívne.

Koncom augusta sa Maximko rozhodol, že bude zvýskať ide mu to krásne od srdca, až nám doma z toho piští v ušiach, ale hlavne, že je Maximko šťastný. Opäť sa teší najviac svojmu rýchloplazeniu a uchutnávke sporáku...

Šikovník Maximko sa hrá v sede a veľmi pekne vyťahuje drevene vkladacie kocky;} Tesne pred natočením vida si Maximko mrmkal...mamamama....  Na videu vidieť aj Maximkov znak indiána, náš vlastný znak a Maximko sa ho naučil veľmi rýchlo.         

1.10.2012

Ako to s nami je .....druhý polrok.....10.10.2012 {39 mesiacov}

Aktuálny stav z pohybového hľadiska:

Maximko sa sám vie dostať do polohy z chrbátika na bruško a späť, v polohe na brušku vie zodvihnúť trup a mať vzpriamené ruky, opiera sa o celú dlaň. Vie sa posadiť sám, hoci ešte stále nie s úplne rovným chrbátikom. Sedí sám na stoličke bez klinu. Je za stolíkom na obyčajnej detskej stoličke, opiera sa rukami, ale vie sedieť na stoličke aj bez opory rúk o stolček. Vie sedieť aj s vystrenými nôžkami a dočiahne až za prsty na nôžkach. Rád sa posadí na koberci pri hračkách, pri zásuvke v kuchyni a top je sedieť pri mrazničke. V sede na zemi mu stačí opierať sa o jednu dlaň. Vie sa vyšplhať sám na kolienka, stačí, aby sa mal čoho chytiť. Na nôžkach postojí už celkom pekne rovno ako strunka, opieram ho za ramienka. Vie stáť chvíľu aj sám v chodáku držiac sa o madlá po stranách.

 

Pohybuje sa sám len na zemi a to na brušku šplhaním, nepriťahuje kolienka k brušku. Avšak chytá si  nôžky, cmúľa si ponožky. S malou pomocou sa vie dostať do polohy na štyri, nerobí mu problém v nej zotrvať, len na to nemá čas. Stále ma snahu niekam ísť, objavovať. Chodidielka má voľné a tým, že nosíme skoro celý deň sandálky, zvyká si na správne držanie klenby.V jari, sa vedel sám postaviť v postieľke aj vo spacom vaku. Spravil s oporou aj svoje prvé veselé krôčky. Píšem veselé, lebo tááááky šťastný pri nich bol, že tá jeho radosť v očkách ma sprevádza každý deň od vtedy. Od kedy sme začali cvičiť naťahovacie cvičenia z Tatier, už nechcel robiť krôčky. Nôžky má akoby prilepené k podlhe, keď stojí. Prestal sa v postieľke ťahať na nôžky...Snáď je to len medzifáza...Ohybnosť má lepšiu.

 

Ručičky naše sú veľmi šikovnícke. Maximko sa krásne hrá s hračkami, miluje vyťahovanie loptičiek, hviezdičiek, kociek (vkladačky). Vie zatláčať tvary vyčnievajúce z hračky- korytnačky. S pomocou vie otáčať strany v knihe. Vyberá predmety aj z domčeka, ktorý predstavuje prekážku, pretože najskôr musí otvoriť striešku, aby sa k nim dostal. Ešte stále dáva veci rád do úst a hryzie, rozhrýzol už aspoň ť cumlíkov. Má rád chlebík. Fľašu s čajom si sám nedrží, lebo mu je to pohodlné. V lete uprednostňoval čistú vodu pred čajom. Čaj doslova odmietal. Na jeseň sme sa opäť vrátili k čaju. Papká už všetko!

Pred zrakovým vnímaním uprednostňuje sluchové a hmatové, aj keď už máme okuliarky. Myslím, že zrak sa trochu lepší, hoci stále ma trápi, že netuším kam tie naše očká toľko pozerajú...Do očí sa pozrieť nevie. Niekedy len pozrie, lokalizuje predmet a potom už za ním ide hmatom. V priestore =doma sa pohybuje pekne, vyhýba sa prekážkam, aj keď často mením nábytok, je opatrný a neudrie sa. Od kedy sme začali s Baby Signs, naučil sa robiť indiána. Ďalší znak, ktorý vie je tlieskanie, to vie od liečenia v Kováčovej. Tlieskaním odmieňa mamku, keď dopapká a má dosť. Ocko robí masáž Maximkovej pusinky a už vidieť výsledky, vie povedať mamama, baababa, papapa, keď mu otvárame ústočka. Chceme sa naučiť robiť orofaciálnu stimuláciu a zakápiť Maximkovi pomôcku, ktorú možno zaradiť k augmentívnym komunikačným pomôckam a to Talk Go 4+. Je to zariadenie väčšie ako tablet, má č okienka, ku ktorým sa dá nahrať zvuk a po stlačení sa prehrá. Musíme hľadať alternatívne spôsoby komunikácie, pretože Maximkova diagnúoza Angelmanov syndróm nedovoľuje detičkám rozprávať.

 Také ťažké to náš anjelik má...Nie dosť, že sa nemôže poriadne hýbať, hlavička mu bráni rýchlo sa naučiť niečo nové, očká ešte poriadne nepozerajú a k tomu ešte aj ústočká nemajú dané rozprávať...Trápi ma, že moje malé všetko musí všetko, čo prežíva, cíti, držať len v sebe, nemá ako nám to dať najavo...Preto si veľmi vážim každé jeho gesto, každý náznak, že mi rozumie a hlavne, že ja rozumiem jemu. Čo znamená, keď je nepokojný? To je najväčšou záhadou a nočnou morou, ako zistiť, či ho niečo nebolí a keď áno tak čo? Ako zistiť, či mu nie je len smutno, či nepotrebuje niečo iné, či mu lieky neubližujú, či ho niečo netrápi?...

 Aktuálny stav  z hľadiska mentálneho vývoja:

Maximko si uvedomuje a reaguje pozitívne na môj a manželov hlas, vyžaduje si harmonické a málo rušivé prostredie, bez prítomnosti cudzích osôb, negatívne reaguje na hlasný prejav detí aj dospelých, prekáža mu detský plač. Keď sa otvoria dvere, hneď spozornie a čaká kto vstúpi. Ocká spozná aj bez toho, aby sa ozval. Má rád pesničky, chvíľku popozerá rozprávku. Keď počuje svoju nahrávku reaguje na seba zvukovým prejavom. Je radostný a teší sa veľmi novým hrám. Vie sa hrať sám s hračkami. Som prekvapená, ako rýchlo ma pochopí, vie, čo od neho chcem, pravdaže to nie sú komplikované úlohy, primerané jeho fyzickému veku. Keď mu niečo zakážem hneď sa zberá do plaču a počká, ako zareagujem. Keď niečo vyvedie a napomeniem ho, posiela mi udobrovacie pusinky. Podarilo sa nám pár krát aj vyberať predmety na môj pokyn, presne v poradí ako som ich vymenovala. Vie sa sám hojdať na slimákovi. Pár krát hodin sám loptu oboma rukami, keď sedel. Rád vyťahule loptičky z mriežok postieľky. Myslím, že vie, čo je knižka, guľôčka, lopta, slimák, korytnačka, kľúče, domček, fľaša. A určite vie, čo je dudka, spinkať, papať, piť, dole, stojím.

 Pre zlepšenie Maximkovho mentálneho a fyzického vývoja cvičíme naďalej pravidelne Bobath koncept, kvôli ktorému cestujeme pravidelne autom do rehabilitačného centra na Mieri v Košiciach, taktiež každý týždeň Maximka vozievame na k špeciálnej pedagogičke, navštevujeme detskú psychologičku, chodíme na hipoterapiu do jazdeckej škole na Popradskej ulici. Pravidelne aspoň raz týždenne chodievame plávať do Barce. V lete sme kúpili Maximkovi veľký bazén, v ktorom sa naučil plávať sám v kolese a robiť úžasné otočky. Doma cvičíme aj naťahovacie cvičenia, aby sme predišli operácii šliach, ktoré su u detí s DMO časté a nutné u večšiny detí. Výsledky Maximkových krvných testov, pečeňových a všetkých neurológom odporúčaných máme chvála Pánu Bohu v norme. Aj hladina horčíka, vápnika a železa je v poriadku. Ale čo nás ečte trápi a zostáva nedoriešené je defycit cholínu.

Začiatkom októbra nám Maximko ochorel, najskôr to vyzeralo na nádchu, ale kvapky Sinupret si s ňou neporadili. Hlieny aj po častom odsávaní Baby Vacom cez vysávač stále pretrvávali a prešli ku prieduškám, tak sme navštívili našu pneumologičku, ktorú už Maximko dobre pozná a k inej by sme už nešli. Došlo k zmene liečby na Bronchipret a Ventolin. Na Vantolin opäť Maximko reagoval veľkým nepokojom, nočným plačom, vystrašeným odstrkávaním inhalátora. Preto sme ho po porade s pani doktorkou vysadili. Aby sme počas liečby nezaháľali, vymysleli sme si novú pohybovú zábavku.

 16.11.2012 sme absolvovali kardiologické vyšetrenie. Vyberam výpisky zo správy: Eupnoe, prekrvenie prim. AS prav., ozvy zvučné, šelest systol. vľavo parasternálne 1-2/6 nepropaguje, 2.ozva nad pľ. prim. Pulzy dobre hmatné na Hk a v ingv.bradykardia fr: 72/min.

EKG: sínusový rytmus, fr. 91/min, el. os+ 60st., PQ 120, QRS 60, QT 300msec Vl s rotácia v smere. z.Sinistrotyp, bez repol. zmien a hypertrofie myokardu.

Echokg. vyš: v 2d septum komorové prim. exkurzie, IAS bez skratu, prietoky AV chlopňami i veľkými cievami prim. CoA ani DAP nemá, v M mode RVDD1, 2 LVDD2, 6 LVDS 1, 4 IVSd 0,5 LVPWd 0,5EF=67%.

Záver: Bez štrukt. chyby srdca, Funkčný šelest, Sklon ku bradykardii

Kontrola o rok, nemožno vylúčiť bradykardizujúci účinok pri dlhodobom užívaní Melatonínu.

Možno zmerať pulzovú frekvenciu v spánku, v prípade výraznej bradykardie doplníme ekg holter. (pri frekvencii okolo 50/min)

Nasledujúce vyberám z netu:

Bradykardia je frekvencia srdca pod hodnotou 50 tepov za minútu v pokoji.

Môže sa vyskytovať i u zdravých ľudí, a to najmä u vytrvalostných športovcov.  Na hodnotu pod 50 tepov môže klesnúť fyziologicky počas spánku, v ľahu. Frekvencia srdca môže byť spomalená zvýšenou aktivitou parasympatika alebo farmakologicky (betablokátormi). Ďalej sa s bradykardiou stretávame pri viacerých poruchách srdcového rytmu - bradyarytmiách. Bradykardia može byť fyziolofická a patologická. Fyziologická je u športovcov v pokoji alebo počas spánku a patologická pri ochorení splavoovopredsienoveho uzla (sinusova bradykardia) , pri zníženej činnosti štítnej žľazy , pri predávkovani liekmi , pri poruche prevodu vzruchu.

 Niečo k diagnóze funkčný šelest. V detstve, od štyroch do dvanásť rokov, ide o nezávažný nález, pri ktorom je potrebné sledovať výskyt, intenzitu šelestu a sprievodné príznaky.

 

Je to takzvaný medicínsky – funkčný šelest, ktorý sa mení, časom môže vymiznúť a nemá väčší význam pre srdcovo-cievny aparát. I keď sú aj výnimočné prípady, keď pretrváva a je signálom, že aj v dospelosti môže mať pacient ťažkosti.

 Ale týmto sa trápiť nechceme, radšej sme Maximkovi dopriali radostné dopoludnie pri nakupovaní vianočných darčekov a vyskúšali sme aj formulu

 

formula4.jpg

Maximko v nej takto machersky sedel.

 

 

 

Komentáre

Pridať komentár

Prehľad komentárov

Zatiaľ nebol vložený žiadny komentár.